九四中文

第253章 我也得了这个病（第1页）

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我也得了这个病？（我也得了这个病？（第22页）如果父亲是携带者，那么追溯到上一代，祖父或祖母中至少有一人也是携带者。当然也存在新发突变的可能性，但概率较低。这个家系如果能完整地筛查出来，不仅有极高的临床价值，在学术上也是一个非常有分量的病例系列报告。国内关于hae家系调查的报道并不多，尤其是涉及三代以上的完整家系。陆晨拿起手机，给李森发了一条消息。李森的回复很快。陆晨放下手机。旁边的王雨晴一直在安静地听着，此时忍不住问了一句。“陆主治，hae的家系调查是怎么做的？”“你知道家系图谱怎么画吗？”王雨晴犹豫了一下。“学过，方块代表男性，圆圈代表女性，实心代表患者……”“基本的画法你知道就行，后面我会教你怎么在临床上做一个标准的家系调查。”“好的！”王雨晴的眼睛亮了起来。许文涛在旁边安静地听着，没有插话，但手里的笔一直在记。两个小时后。张涛的化验结果出来了。c1酯酶抑制物定量：008gl，显著低于正常下限。c1酯酶抑制物功能性检测：31，远低于正常参考值。补体c4：006gl，明显偏低。陆晨看着这份报告，一切都得到了印证。张涛的c1酯酶抑制物数量严重不足，功能性检测也远低于正常。典型的i型hae。他拿着报告走到张月和张涛面前。“结果出来了。”张月紧张地看着他。“张涛确诊了，i型遗传性血管性水肿，跟你一样。”张涛的脸色一下子白了。“我真的……”“别紧张。”陆晨的语气很平稳。“你现在的症状比你姐姐轻，发现得早，干预效果会更好。”“治疗方案我会参考你姐姐的方案做调整，你的c1酯酶抑制物水平更低，前期可能需要更积极的替代治疗。”“但最重要的是，你们的父亲和姑姑必须尽快来做筛查。”“尤其是你姑姑的两个孩子。”张月用力点了点头。“陆医生，我今天回去就联系我爸和我姑姑。”“越快越好。”陆晨给张涛开好了治疗方案和随访计划。然后他回到办公区域，开始起草家系筛查方案。中午。沈小柠端着饭盒出现在红区门口。今天是糖醋排骨、蒜蓉西兰花和番茄蛋汤。“来，吃饭了。”陆晨接过饭盒，闻了一下。“今天的排骨卖相不错。”“卖相不错是什么意思，味道也很好！”沈小柠在他对面坐下来，双手托腮看着他吃。

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